產(chǎn)品詳情:

DNA錯配修復蛋白是一組核酶，在細胞增生期中DNA復制時參與錯配堿基的修復，這些蛋白與異常部位的DNA結(jié)合并將其移除。如果缺乏DNA錯配堿基修復酶，導致復制錯誤DNA的堆積在增生的細胞中不能被修復，這種現(xiàn)象稱為高頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，與之相對應(yīng)的是低頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和微衛(wèi)星穩(wěn)定。在人類DNA 錯配基因突變率高并與腫瘤相關(guān)的有MLH1(49%)，MSH2(38%)，MSH6(9%)和PMS2(2%)。DNA錯配修復蛋白缺陷和一些人類腫瘤有關(guān)，比如遺傳性非息肉性結(jié)、直腸癌(HNPCC)。MLH1和MSH2突變者有超過70%發(fā)展為結(jié)，直腸癌，50%發(fā)展為內(nèi)膜癌，但預(yù)后比低頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和微衛(wèi)星穩(wěn)定的患者好。與分子生物技術(shù)比較，免疫組織化學分析MMR簡單、便宜，多數(shù)實驗室可進行。所以，免疫組織化學檢測MLH1、MSH2、MSH6、PMS2被推薦為有家族遺傳性非息肉性結(jié)、直腸癌的人群的常規(guī)研究。